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Zentrum für genetische Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. Tobias Hermle

Information

Einrichtung für Erwachsene und Kinder

Beschreibung

Die von Hippel-Lindau (=VHL) Erkrankung ist ein seltenes, autosomal-dominantes Tumorsyndrom mit einer Prävalenz von ca. 1:36.000 in Deutschland. Mutationen im VHL-Gen führen zur Bildung Tumoren, die an der Netzhaut, im zentralen Nervensystem, den Nieren, den Nebennieren, der Bauchspeicheldrüse, den Mutterbändern bzw. Nebenhoden oder im Innenohr auftreten können. Die Tumore sind häufig maligne und treten zeitlebens und unvorhersehbar in den genannten Organen multifokal und rezidivierend auf. Zur Überwachung wurde in Freiburg ein jährliches interdisziplinäres Vorsorgeprogramm etabliert.

Zystennieren sind eine häufige genetische Erkrankung. In Deutschland leiden ca. 80.000 Menschen an der autosomal dominanten Form (ADPKD), welche in mehr als 50% der Fälle zu einer terminalen Niereninsuffizienz führt. Damit hat diese Erkrankung erhebliche sozio-ökonomische Implikationen. Die klinische Präsentation von Zystennieren ist häufig mit unterschiedlichen Organmanifestationen jenseits der Niere vergesellschaftet. Im Rahmen des Nationalen Zentrums für Zystennieren (NZZN) werden die betroffenen Patienten unter Federführung der Abteilung interdisziplinär versorgt.

Erkrankungen des Nierenfilters (Glomerulopathien) und der Tubuli (Tubulopathien) können ebenfalls erblicher Natur sein. Diese können sich durch vermehrte Eiweißausscheidung, Auftreten von Blut im Urin, durch Blutdruckveränderungen oder durch Veränderungen der Elektrolyte (Blutsalze) manifestieren. Im Zentrum werden dabei die möglichen Ursachen genetisch abgeklärt und die Patienten einer gezielten Therapie zugeführt.

Sprechzeiten

Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an

Beteiligung an Register
sozial / rechtliche Beratung
Genetische Beratung
Klinische Studien / Forschung
Diagnostik
Therapie
Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
Kontakt mit Patientenorganisationen
Verein VHL betroffener Familien e.V., European VHL Federation, PKD Familiäre Zystennieren e.V.

Kontakt

PD Dr. Wibke Bechtel-Walz, Dr. Lars Mühlnikel
0761 27032690
medizin.ambulanz@uniklinik-freiburg.de
Webseite https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse/fachzentren-und-krankheitsbilder/zentrum-fuer-seltene-nierenerkrankungen.html

Weiterer Kontakt

Gani Berisha
0761 27063031
0761 27033660
med-vhl@uniklinik-freiburg.de
Webseite https://www.uniklinik-freiburg.de/medizin4/ambulanz-fuer-erbliche-nieren-und-hochdruckerkrankungen.html

Adresse

Hugstetter Straße 55
79106 Freiburg

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Sprachen

Deutsch
Englisch

Von Patientenorganisationen genannt 1

Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V.

Vorschau der behandelten Erkrankungen 3

Alport-Syndrom

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

Von-Hippel-Lindau-Krankheit

Alle behandelten Erkrankungen anzeigen 51

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Alport-Syndrom Dent-Krankheit Birt-Hogg-Dubé-Syndrom PBX1-related congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes Nephronophthise, spät beginnende Form Cacchi-Ricci-Syndrom MYH9-assoziierte Krankheiten Bartter-Syndrom Typ 3 Porphyrie, akute intermittierende Bartter-Syndrom Typ 1 Hypophosphatämische Rachitis Bartter-Syndrom Typ 2 HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Karyomegale interstitielle Nephritis Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie Bartter-Syndrom Typ 4 Alport-Syndrom, X-chromosomales Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Mittelmeerfieber, familiäres Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ IV Bardet-Biedl-Syndrom Bartter-Syndrom Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte CHARGE-Syndrom Nephronophthise Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Gitelman-Syndrom Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Von-Hippel-Lindau-Krankheit Lupus erythematodes, systemischer Glomerulonephritis, primäre membranöse Glomerulonephritis, pauci-immune, ohne ANCA Glomerulopathie, fibrilläre nicht-amyloide Tuberöse Sklerose Komplex Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte AL-Amyloidose Glomerulonephritis, membranoproliferative Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom IgG4-assoziierte Nierenkrankheit Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Leichtketten-Speicherkrankheit Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Nephrotisches Syndrom, idiopathisches

Versorgungsangebote 3

#	Ansprechpartner
1	Ambulanz für genetische Nierenerkrankungen PD Dr. W. Bechtel-Walz, Dr. Lars Mühlnikel, Prof. W. Kühn, PD Dr. A. Ganner, Prof. Dr. T. Hermle 0761 27032690 E-Mail Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr. Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.
2	VHL-Sprechstunde Gani Berisha, Dr. Lars Mühlnikel, PD Dr. W. Bechtel-Walz, Dr. A. Ganner, Z. Nabulsi 0761 27063031 E-Mail Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr. Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.
3	Ambulanz für Seltene Nierenerkrankungen Dr. Lars Mühlnikel, Dr. Lukas Westermann, Dr. Albert Bohn 0761 27032690 E-Mail Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr. Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

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02.07.2026